神经纤维瘤撞上无精症，珠海妇幼三代试管生下健康女宝！

抱着刚出生的婴儿，我们全家洋溢着幸福的笑容。过往的种种历历在目。

我成长的过程中，一直被一种称为“神经纤维瘤”的常染色体显性遗传病困扰着。我全身特别是四肢长满了各种各样的咖啡色的斑疹。我的母亲、妹妹、舅舅也出现的类似的症状，我妹妹因为神经纤维瘤压迫神经导致双目失明，舅舅因为脊柱的神经纤维瘤基本丧失了工作能力。

婚后，每每想到自己的后代也可能要遭受疾病的痛苦，我内心久久不能释怀。

祸不单行，2011年，我老公因为久久不能怀孕在当地医院检查精液，发现他患有“无精子症、先天性输精管缺如”。虽然做了睾丸活检显示丈夫睾丸内有成熟的精子，可以做试管婴儿完成生育梦想，但是苦于当地没有第三代“试管婴儿”的条件，所以我们只能暂时放弃备孕。

终于，2019年，我在朋友那里听说珠海市妇幼保健院生殖医学中心有第三代试管婴儿的技术了，压在我们心里数年的大石头终于有落地的希望。

珠海妇幼三代试管求医之路

随后我和老公来到珠海市妇幼保健院生殖医学中心，找到了闻名遐迩的杨嫦玉主任医师。杨嫦玉主任医师耐心的询问我们的病史，细心的检查发现我神经纤维瘤NF1/NF2基因检测结果为：NF1(17q11.2NM_000267.3) Exon31C.4172G＞C。

这个结果意味着什么呢？我们夫妇俩带着困惑咨询了生殖医学中心杨嫦玉主任。杨嫦玉主任告诉我们夫妇俩，我们的情况完全可以通过PGT技术解决，完全有希望生育健康宝宝，详细的情况和遗传风险需要到产前诊断中心和MDT门诊咨询。

在产前诊断中心，潘丽主任医师详细的告知我，经过家系验证，我的突变基因来自于我母亲，考虑到我丈夫“无精子症、先天性输精管缺如”，想生育属于自己的后代必须做“试管婴儿”。

目前面临的问题是，神经纤维瘤为常染色体显性遗传病，生育正常后代几率为1/2，患病后代几率为1/2，可选择第二代“试管婴儿”后行产前诊断或行PGT助孕治疗。

我们夫妇内心渴望生育一个健康孩子，但每每想到后代仍有二分之一的患病风险，经过慎重考虑，我和老公决定来到珠海妇幼生殖医学中心做三代试管。

在接诊我之后，生殖医学中心的医生们立即启动了MDT团队的多学科诊治。该团队整合了生殖医学中心蔡桂丰主任、产前诊断中心林道彬、潘丽主任和分子遗传中心肖奇志主任等多位知名专家，为我们制定了完善的PGT-M方案，极大缩短了时间，给我家庭提供了更为便捷高效的就医途径。

2019年12月，我开始促排卵，一个月后手术取卵获卵10个，当日男科林小民副主任医师团队手术取精成功获得活的精子。

经过蔡桂丰主任带领的胚胎学家团队5-6天的精心培育，经过检查，在2020年5月13日解冻移植了一枚不携带母源突变的囊胚，并成功受孕，之后羊水穿刺产前诊断显示胎儿神经纤维瘤NF1/NF2基因型与囊胚活检结果一致，均为没有突变。这标志着我一家实现生育健康宝宝的梦想就要成为现实。

终于，在2021年1月24日，我经剖腹产诞下一名体重5斤7两的健康女婴，新生儿各项代谢指标均正常。至此，我全家悬着的心终于落下了，久违的喜悦与幸福洋溢着这个曾经历不幸的家庭。