首例！柳州妇幼三代试管阻断遗传性鱼鳞病生下健康女婴！

像许多年轻的小两口一样，我和爱人婚后不久就开始备孕，很快就传来了好消息，初为准爸妈的我们既激动又紧张，期待着爱的结晶降临。

然而怀孕到孕中期时，我做唐氏筛查提示高危，进一步做羊水穿刺后，低深度全基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）结果却如一道晴空霹雳，把我们一家人的喜悦彻底扑灭。

拷贝数结果提示胎儿存在X染色体的一个小片段缺失，该片段包含了STS基因，也就是说宝宝可能存在X连锁隐性遗传性鱼鳞病，这是一种会导致全身皮肤干燥、鳞屑为主的角化障碍性皮肤病，是一种遗传缺陷疾病。

通常在出生时正常，出生后几个月到数年后发病，严重影响健康和外观，少部分患者有可能存在神经发育障碍。拿到结果的我悲痛万分，与家人商量后，决定将胎儿引产。

但我百思不得其解，为什么胎儿会有鱼鳞病？

带着疑问，我来到柳州妇幼医学遗传科咨询，通过CNV-seq技术发现我的X染色体上也携带有同样的缺失，袁德健博士告诉我，检测结果提示我是X连锁隐性遗传性鱼鳞病携带者，由于女性有两条X染色体，一般携带者可以没有临床表型，少数情况下遇到X染色体失活，可能会出现临床表型。

经过询问病史后，袁德健博士发现我父亲也是一名鱼鳞病患者，随后对我的父亲也进行基因检测，发现我的染色体片段缺失正是遗传自我父亲，这个家庭在生育后代时将会受到影响。

简单的说，我们家族的男性后代中，有50%的概率为鱼鳞病患儿，50%是正常；女性后代中，有50%的概率像我一样是携带者，其余50%是正常。

针对这些情况，袁德健博士建议我可以选择三代试管来帮助我生育一个健康的孩子。

2020年6月，我在柳州妇幼生殖健康助孕中心开启了第三代试管婴儿之旅，取卵后在胚胎实验室的精心培育下形成了15枚胚胎，继续培养形成了4枚囊胚，经过活检后进行遗传学检测，经过PGT-M和PGT-A技术的检测后发现其中1枚囊胚既不携带鱼鳞病基因的缺失，染色体也未见异常。

这颗“种子”异常的珍贵，柳州妇幼生殖健康助孕中心的医生为我精心调理，准备好内膜。

2021年1月，医生顺利将胚胎移植到我子宫内，好消息接踵而至：12天后胚胎顺利着床，孕18周羊水产前基因检测结果显示胎儿基因型与胚胎检测基因型完全一致！

今年10月15日我顺利在柳州妇幼产科生下一名健康的女婴！