戴安妮

34岁染色体平衡异位,珠海三代试管助其生下健康宝宝!

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0次阅读 最后编辑于 2023-10-31 14:10:58

基本信息

女,34岁
染色体平衡异位
试管婴儿+胚胎筛查
平安生产

2020年9月18日,我们迎来了一则激动人心的喜讯:珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术(胚胎种植前遗传学检测(PGT))阻断染色体倒位向子代传递,珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生了!

宝宝和蔡主任许主任的合影

成功助孕历程 

我结婚5年,有正常性生活,未做避孕措施,却迟迟没有怀孕,加之我已34岁,我和老公心急如焚,于是来珠海妇幼生殖中心寻求帮助。

2015年,我的造影显示双侧输卵管慢性炎症,通而不畅,功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示46, XX, inv(16)(p12p13.3),即16号染色体臂内倒位。

这个结果意味着什么呢?我带着困惑咨询了生殖医学中心许伟标主任。许伟标主任告诉我,倒位携带者临床无异常表现,但这种染色体异常如果自然受孕的话,根据遗传规律会有1/4概率生育携带倒位染色体,1/2概率生育异常染色体核型。

反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害,对一个家庭来说也是巨大的打击。

“那这种病有治疗方法吗?”“染色体是我们先天携带的物质,目前无有效的方法去改变” 许伟标主任说,“但幸运的是,三代试管技术,可以对培育成的胚胎/囊胚进行检测,获得染色体正常的宝宝”。

听过许伟标主任耐心而细致的解答后,我同时还咨询了MDT门诊疑惑终于解开了,并决定行胚胎种植前遗传学检测(PGT),即第三代试管婴儿,筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫,从而孕育健康宝宝。

我夫妇的治疗于2019年9月开始,包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测(PGT)等一系列治疗程序。

该对夫妇的PGT检测报告结果

收获好孕啦

最终我们送了2个优质囊胚进行PGT检测,其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。

2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断,胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常,与PGT检测结果一致。

9月18日,我顺利诞下健康宝宝。

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