无精症被判了“死刑”？男生高高瘦瘦，可能没有精子~

丈夫30岁，身高1米79，结婚4年了，“日夜努力”却一直没能怀上宝宝，心理压力很大。经同事推荐，来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院男性生殖医学门诊就诊。

我们夫妇俩走进男性生殖医学专家蒋凌英副主任医师的门诊，医生只见丈夫高高瘦瘦，肤白貌美，胡须稀少，喉结较小。一开口讲话，音调稍高，医生心里便大概有了数。

接着，蒋医师详细询问了丈夫的病史，并对丈夫的外生殖器进行了查体。双侧睾丸只有2毫升左右（正常男性睾丸体积约15毫升），阴毛稀少。虽然外表高高瘦瘦，但腹部脂肪稍厚，体态似女性。至此，医生基本对患者有了一个诊断，但需要辅助检查的进一步验证。

蒋医师给丈夫开了精液常规、染色体核型、Y染色体微缺失、性激素、阴囊超声等相关检查，以明确诊断。

精液中没有精子，不育的原因找到了

待丈夫检查完精液，拿着报告返回诊室，报告显示：精液离心后未见精子。面对无精子症的诊断，情绪非常沮丧，不知所措。蒋医师告诉丈夫，无精子症很常见，每100个男性中大概就有1个男性是没有精子的，建议等抽血报告出来后再返诊，并嘱咐再复查精液常规，以免漏诊误诊。

1个月后，拿着报告再次就诊。这一个月里复查了2次精液，离心后均未见精子。染色体核型显示：47，XXY。Y染色体AZF基因检测未见缺失。促卵泡激素（FSH）：20IU/L。阴囊B超示双侧睾丸约2ml。

患者的病史、体检以及相关检查结果均显示，丈夫不育症的原因是染色体异常所致的无精子症。

蒋医师告诉丈夫，正常男性的染色体核型为46，XY，而丈夫多了一条X染色体。也就是说，丈夫的体内多了一条女性的染色体，这也是丈夫高高瘦瘦，肤白貌美，体态似女性的原因。

47，XXY核型的患者有比较典型的临床症状，也被称为克兰费尔特综合征。

克兰费尔特综合征患者临床表现：

1、身高比较高，多在175cm以上；

2、下肢细长；

3、皮肤细白；

4、胡须、阴毛、腋毛稀少或无；

5、阴茎短，睾丸小且质地硬，性功能差；

6、多伴有乳房发育；

7、多数表现为无精，极少数可有少量精子。

无精症并非“死刑”？

蒋医师介绍，除少数克氏征患者精液内偶尔见到少量活动精子，90%以上的克氏征患者表现为无精子症。

但这并不等于判了“死刑”，采用显微取精术，大约一半的克氏征患者可以找到精子。结合单精子卵胞浆内显微注射技术，就有机会生育亲生子代。蒋医师建议患者行显微取精术。

一听到要将睾丸切开才可能取到精子，丈夫的第一反应是拒绝。自己的睾丸已经很小了，只有一颗花生米那么大，在这么小的睾丸上动刀子，我以后还能有正常的性功能吗？

面对丈夫的犹豫，医生解释道：首先，显微取精找到精子的概率不在于睾丸大小，而在于睾丸里有没有生精灶。克氏征患者虽然睾丸小，却是所有非梗阻性无精子症患者获精率最高的类型之一。

其次，显微取精术只选取粗大饱满的生精小管，因此取出的组织量是很少的，还不足以导致患者性功能的严重下降。而且，性功能障碍是多因素的，如果一直纠结手术会不会影响性功能，反而会因为过重的思想负担而影响性生活质量。

医生进一步解释，如果丈夫不愿意手术，也可以直接借用精子库的精子，采用供精的方式生育后代。目前邵逸夫医院常规开展供精人工授精和供精试管婴儿技术。

丈夫夫妇经过一段时间的思想斗争后，下定决心采用显微取精术。

手术大致的步骤：

1、麻醉完毕后，逐层切开阴囊，暴露出睾丸。

2、在显微镜下，沿着睾丸的赤道面切开睾丸。

3、将睾丸组织向上下两极分开，以扩大查找范围。

4、从浅到深，逐层翻找各生精小叶，找到明显的生精灶。如未找到明显的生精灶，则查找较粗大的生精小管，将生精小管取出，放入培养液中。

5、将取出的生精小管，在培养液中尽可能切碎，使生精小管内的物质充分释放，置于显微镜下查找有无精子。如有精子，则根据精子的数量决定进行单精子冷冻或常规法冷冻。

6、缝合睾丸及阴囊，结束手术。

幸运的是，手术中找到了精子。之后采用单精子冷冻法，将丈夫的精子分3管冷冻，分别冻了5条，5条，10条。

随后，我进行了促排卵治疗，获卵4颗。取卵当天解冻了一管精子，进行了单精子卵胞浆内显微注射。经过胚胎培养获得了1个优质胚胎，予以冷冻保存。

考虑到丈夫夫妇有生育二孩、三孩的需求，同时减少睾丸精子冷冻时间，综合考虑后，决定进行第二次促排卵治疗。第二次获卵12颗。解冻2管精子，进行单精子卵胞浆内显微注射，最终获得了8个胚胎。鲜胚移植1个优质胚胎。12天后，丈夫的妻子验孕HCG阳性，他终于可以做爸爸了。