长女患遗传性耳聋！40岁三代取卵18个，生出健康小公举~

2012年，我与相恋多年的男友喜结连理，两个年轻人以为只要相爱就可以在一起，也没有多想，更没有做婚前检查，就直接扯证结婚了。

婚后没多久，便迎来了一个乖巧的女儿，本以为一家三口的幸福日子，将从此开展。可事与愿违，不久后，他们发现女儿对声音一点都不敏感，到医院检查后才发现，女儿被确诊为“感应神经性耳聋”。

医生告诉他们，女儿耳聋是因为SLC26A4基因杂合突变引起的，属于隐性遗传。

简单来说，夫妻两人都是遗传性耳聋基因携带者，由于遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传病，两人的下一代有25%的概率为正常等位基因，即完全正常；

想生一个健康的宝宝

有50%的概率为单杂合突变，即遗传性耳聋携带者，其后代依然有患病风险；有25%的概率携带2个致病位点杂合突变，即遗传性耳聋患者。

而女儿，不幸遗传了两人的致病基因，所以才会患有先天性耳聋。知道这个消息后，简直就是五雷轰顶，我们夫妻悔恨没做婚前检查。

此后的几年，经过积极治疗，女儿手术植入了人工耳蜗恢复了常规的学习和生活，但我们夫妻俩内心深处仍想再拥有一个健康的孩子。

2019年，夫妇再次自然怀孕，孕18周时经过产前诊断羊水穿刺，基因检测提示胎儿同时携带夫妻俩的耳聋致病基因——又是一个耳聋患儿！

我不得不引产终止妊娠。不肯放弃希望的两人几经周折，终于挂上国内一家知名医院的专家号，咨询后他们得知可以通过“第三代试管婴儿”技术助孕，阻断耳聋孩子的出生。

但是因为此时的我己是40岁，属于高龄女性，成功率非常低，医生便劝他们放弃治疗。

2021年，不甘心的他们转而慕名来到甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）生殖医学中心寻求帮助。

经过充分地卵巢功能评估，组织多学科讨论，进行遗传学咨询后，生殖中心团队为我量身制定了卵巢调养方案和后续的拮抗剂方案促排卵。

在全体医护人员的鼓励与心理疏导下，我摆脱了焦虑和不安，“第三代试管婴儿”助孕过程非常顺利——获卵18枚，培养获得可活检囊胚4枚，经遗传学检测分析，有1枚胚胎不致病可以移植。

经过充分的子宫内膜准备后，治疗团队于2021年11月将这枚珍贵的胚胎移植进入我的子宫内，我顺利怀孕。在我孕18周时，经产前诊断羊水穿刺后验证无风险，我夫妻一直悬着的心终于放了下来。

2022年8月，我孕足月顺利产下一个健康的小公主，体重3400g，母女平安。孩子经过两次听力筛查均顺利通过，非常健康可爱。