阻断“腓骨肌萎缩症”向子代传递！三代试管成功妊娠单卵双胎

我30岁，原本工作满意，家庭和睦。但让我一直隐隐不安的是，我的父亲和堂弟均患有“腓骨肌萎缩症”，我本人和姑姑也有类似的肌肉萎缩症状，但程度较轻。

确诊了腓骨肌萎缩症

2019年，一家人经遗传咨询并进行基因检测和家系验证，确诊我的父亲为X连锁显性腓骨肌萎缩症1型（GJB1）致病基因的纯合突变患者，我本人也携带来自于父亲的GJB1基因杂合突变，其丈夫未见异常。

腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性运动感觉性周围神经病之一，其发病率约为1/2500。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。我为X连锁显性腓骨肌萎缩症，具有明显的遗传性，男性症状常重于女性。

经过遗传咨询后，我一家决定先尝试自然受孕后期进行产前诊断。但不幸的是，我怀孕22周，羊水穿刺后确诊胎儿同样携带了该致病突变，最后不得不终止妊娠。

随后，我们夫妇来到了甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。生殖医学中心倪亚莉主任医师团队和医学遗传中心团队为我们进行了详细的遗传咨询，并讨论制定了第三代试管婴儿（PGT）助孕方案。

采用拮抗剂方案，从PGT周期预处理、促排卵、取卵、胚胎培养活检及冷冻胚胎移植的各个方面，进行了精准的诊疗技术实施。治疗过程非常顺利，获卵21枚，正常受精13枚，获得囊胚8枚。

经过“MALBAC及高通量测序技术”检测，结果显示：其中2枚胚胎染色体正常且不携带母源突变。

2021年1月，我在生殖医学中心移植了其中1枚珍贵的未携带致病突变的优质囊胚（5CB）。

2021年2月5日，B超显示我妊娠成功并发现为单卵双胎（家族中有自然妊娠双胎史）。

2021年5月，孕18周的我在甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受了羊水穿刺产前诊断，两个胎儿的染色体核型分析和基因检测诊断结果均未见异常。

8月28日，孕33周时我有早产迹象，在甘肃省妇幼保健院产科和新生儿科专家团队的保驾护航下，顺产两个健康的小公主。