兰大一院的三代技术，让杜氏肌营养不良也能拥有健康宝宝！

10年前，我和丈夫生下了第一个孩子，白白胖胖，让全家人满心欢喜。可是在孩子5岁的时候，步态出现异常。我们夫妻带着孩子来到医院，通过基因检测发现孩子位于X染色体的基因DMD部分缺失，被诊断为杜氏肌营养不良（DMD)。

多方打听，了解到兰大一院生殖医学中心拥有成熟的三代试管婴儿技术，可以解决因遗传因素导致的生育问题。怀着对健康宝宝的渴望，来到兰大一院生殖中心找到了马晓玲主任。

马主任帮助解读了基因检测报告，明确孩子的致病基因是DMD基因，该突变是从我这里遗传来的，我是DMD基因突变的携带者。

DMD属于X染色体隐性遗传方式，如果自然孕育，女性子代有50%概率为DMD致病基因突变携带者，男性子代有50%概率为DMD患者，即其子代仍有25%的患病率。

为避免再次生育DMD患儿，根据《胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识徐晨明》和《单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识》，结合我们夫妻生殖相关检查，马主任为我们制定了“三代试管婴儿”（PGT-M联合PGT-A）助孕方案。

通过促排卵治疗获得6枚囊胚，PGT检测显示仅1枚胚胎可移植，该胚胎性别为女性，携带母源突变，并且未发现明显染色体异常。选择其该胚胎移植14天后血HCG显示成功妊娠。