身患2型努南综合征！三代试管荣获6枚囊胚，移植一次成功~
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2023-10-31 11:07:15
基本信息
2型努南综合征
第三代试管婴儿
产下女宝
兰大一院
我结婚后自然妊娠2次，胎儿均因全身皮肤水肿，颈部淋巴管水囊瘤而引产。期间我们夫妻俩跑遍国内各大医院，最终通过基因检测确诊胎儿患的是一种从未听过的罕见病—2型努南综合征。
虽然明确了2个胎儿的病因，却再也没有勇气自然怀孕，生怕下一个孩子还是一个努南综合征患儿。
多方打听，我们了解到兰大一院生殖医学中心拥有成熟的三代试管婴儿技术，可以解决因遗传因素导致的生育问题。
怀着对健康宝宝的渴望，来到兰大一院生殖中心找到了马晓玲主任。马主任帮助解读了基因检测报告，明确胎儿2型努南综合征的致病基因是LZTR1基因，且我们夫妻二人均为LZTR1基因突变携带者。
2型努南综合征属于常染色体隐性遗传方式，当夫妻双方均为携带者时，子代有25%概率完全健康，25%是患儿，50%是携带者。
鉴于我们已经连续两次妊娠2型努南综合征患儿，结合夫妻生殖相关检查，马主任为我们制定了通过“三代试管婴儿”（PGT-M联合PGT-A）的方案助孕。
通过促排卵治疗获得6枚囊胚，选择其中一枚“健康”胚胎移植成功妊娠并足月分娩健康的女宝一枚！
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