杜强

夫妻均是地贫携带者,三代试管取卵7个阻断遗传产下健康男宝!

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0次阅读 最后编辑于 2023-10-31 11:45:27

基本信息

携带地贫基因
珠海妇幼保健院
三代试管+囊胚活检
诞下6斤9两的男婴

抱着刚出生的婴儿,我洋溢着幸福的笑容。过往的种种历历在目。早在2018年,我孕2个月稽留流产行清宫术,在那之后未避孕但却一直未孕。

夫妻地贫携带的试管经历

随后我们来到珠海市妇幼保健院生殖医学中心检查,发现我和老公都是地贫基因型均为--SEA/αα,这个结果意味着什么呢?我带着困惑咨询了生殖医学中心杨嫦玉主任。杨嫦玉主任告诉我,如果地贫基因自然受孕生育后代,完全正常后代几率仅为1/4,重度地贫后代几率1/4,杂合突变后代几率1/2。

我内心一直渴望生育健康孩子,但每每想到后代仍有四分之三的患病风险,我和老公终不敢再轻易尝试自然妊娠。经过慎重考虑,我夫妇决定来到珠海妇幼生殖医学中心寻求帮助。

就诊之后,生殖医学中心的医生们立即启动了MDT团队的多学科诊治。该团队整合了生殖医学中心、产前诊断中心和分子遗传中心等多位知名专家,为我们制定了完善的PGT-M方案,极大缩短了地中海贫血家庭的寻医问药时间,给我提供了更为便捷高效的就医途径。

6斤9两的宝宝

2019年10月,我开始促排卵,一个月后获卵7个,经过胚胎学家们5天的精心孵育,形成了4枚囊胚,其中2枚携带父源突变的囊胚可移植,另外2枚囊胚一枚同时携带父源和母源突变,另一枚携带父源突变且为嵌合体。

我最终决定移植携带父源突变的囊胚。2020年1月13日解冻一枚囊胚进行移植并成功受孕,之后羊水穿刺产前诊断显示胎儿地贫基因型与囊胚活检结果一致,为SEA/αα。

终于,在2020年10月2日18:49分,在珠海妇幼产科团队的一路悉心呵护下,我经剖腹产诞下一名体重6斤9两的健康男婴,新生儿各项代谢指标均正常。至此,我全家悬着的心终于落下了,久违的喜悦与幸福洋溢着我们这个曾经历不幸的家庭。

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