看到有很多人对唐筛的一些问题不太了解,我是经历了唐筛阶段的人,根据我自己的了解和医生的介绍,我总结了几种唐筛的技术优缺点,供大家了解哈。
唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是因为胎儿带有3条21号染色体(正常人2条)引起的,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
羊水穿刺
羊水穿刺是唐筛的金标准,准确率达99%。但属于有创性介入性的手段,有些并发症
(1)母体损伤:穿刺针刺伤血管引起腹壁血肿子宫浆膜下血肿。偶见羊水由穿刺孔进入母体血循环引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺伤膀胱,患肠粘连者有刺伤肠管的报道。
(2)损伤胎儿、胎盘及脐带:穿刺针损伤胎儿进可发生出血,刺伤胎盘与脐带也可发生出血或形成血肿。故抽出血性羊水时应鉴别出血来源。若疑来自胎儿,应不断听取胎心。
(3)羊水渗漏:术后羊水自针孔渗漏,造成羊水过少,影响胎儿发育,甚至引起流产或早产。
(4)流产或早产:流产或早产的发生率为0.1%—0.2 %,常发生于术后一周内,偶于穿刺后出现胎膜早破导致早产。
(5)宫内感染:术后可有母体发热。宫内感染可致胎儿发育异常,甚或胎死宫内。故羊膜腔穿刺应严格无菌操作。
血清筛查
血清筛查通过检查血液中PAPP-A,free B-hCG,AFP等指标,来判断风险值。
这个方法没有并发症,但准确性一般在70-80%,还有5%的假阳性率(就是说,检出100个高危中,有5个是正常的,搞错了)
无创基因检测
无创基因检测通过DNA基因测序,判断宝宝有没有染色体数目异常,准确率和羊水穿刺一样达99%以上,而且更重要一点是无创的,抽取妈妈的一点血就可以做了。
大家想了解更详细的,可以到网上查询相关背景知识哦。
我也和楼主一样的经历,最后权衡再三,选择了无创,结果早都出来了,现在安心的养胎在呢,呵呵
今天拿结果,结果唐氏呈高风险,转上级医院进一步诊断。然后特庆幸的是,现在深圳正在做免费的(胎儿21--三体综合征)基因检测。只是有深圳居住证的都可以免费哦。呵呵,这们可以省掉我好多钱哦!本来是想做羊穿的,现在有无创可以做,真是很幸运哦
我也是唐筛高危,纠结了一段时间,最后还是选择做的无创,是在华大做的,好像总部也是在深圳吧,楼上美妈运气好好,碰到免费的。
才11周 正想过两周就去做无创呢 不想等到16周唐筛那么煎熬了 虽然羊水穿刺能鉴定所有染色体 无创只能鉴定1对或者3对 但偶对羊穿始终觉得好怕的样子
无创基因检测上海哪里能做啊?
无创的飘过·一切正常·当时临界风险哭了几天~~也是在华大做的·我花了2400.98
除了常规的三对染色体,无创也检查其他染色体,如果有问题会口头告知,但不出具报告,也不对其他染色体的结果负责。我是华大做的,这是华大的工作人员告诉我的
我的NT值是2.9,深圳北大的医生就建议羊穿了,我能不能不做羊穿,直接做无创基因检测,行不行?有谁知道深圳北大能不能做?
如果在12周做了NT,还需要做唐筛吗?NT准确些?还是唐筛?
我是做完羊穿才知道有无创DNA啊。。。妈妈们别做羊穿阿。。。。疼。。。
我在等待下周唐氏结果,如果也是高危,我不管花多少钱,肯定选择对宝宝和妈妈最有利的那种方式哦
我这几天也要准备去做唐筛了,看了大家的讨论心里有底多了!谢谢大家伙儿!
西安 哪家医院能做无创?
我12周6天的时候做了早期唐氏筛查,结果都是低风险,医生 说没有什么问题。但是16周5天的时候做的中期唐氏筛查 虽然结果都是低风险,但是有一项数据偏低了 医生让我去北大医院 看。数据如下:AFP 1.06 属于正常 hCGb 0.65 属于正常 uE3 0.65(这项要大于0.71才正常)不知道有没有什么问题,有相同经历的姐妹吗 ?我是在南山妇幼建卡的。
新疆那家医院可以做无创啊?
我姐妹就是做的唐筛高危然后做的无创 个人觉得 唐筛就不应该做 本来没什么事 做了高危之后就又羊穿 又到最后生个不好的孩子之类的 吓都吓死人 最后选择做无创 结果是低风险 没什么事 所以建议要做唐筛的还是直接无创吧
我在天津,今天下午去中心妇产做无创,rmb 3200
唐氏综合征的检测问题,感觉大家都非常关心,我这里从一个权威公司的材料上当了一点数据,我想对大家的帮助会更大哦,也希望姐妹们都能清晰了解这些技术,再选择一种最适合自己的。 血清学筛查5%假阳性率,60%~80%检出率,检测孕周11~13+6 / 14~20+6检测类别:21-三体 / 18-三体,一周内完成 胎儿颈部透明带超声(NT)5%假阳性率,60%~80%检出率,检测孕周11~13+6,检测类别:所有染色体非整倍体,即日完成 绒毛膜穿刺1%~3%流产率,检出率>99%,检测孕周10~13,检测类别:所有染色体非整倍体,4~5周完成 羊水穿刺0.5%~1%流产率,检出率>99%,检测孕周16~21,检测类别:所有染色体非整倍体,4~5周完成 脐静脉穿刺0.5%~1%流产率,检出率>99%,检测孕周20~28,检测类别:所有染色体非整倍体,4~5周完成 无创产前基因检测无流产风险,检出率>99.9%,检测孕周12~24,检测类别:所有染色体非整倍体,2~3周完成
还是无创容易接受,本人无创受益者,现在宝宝一切正常。。。希望华大基因这项技术迅速成长和普及,让每一个胎儿拥有健康,让每一个准妈妈充满微笑。
我也检测出来21三体高,怕怕的很!不知道该去做什么!