十里平湖

性别染色体出问题了!还好是母源标本污染了,有惊无险!

24人评论
0次阅读 最后编辑于 2023-10-31 10:01:16

基本信息

女,40岁
羊水穿刺
孕24周

11月8日在人民医院做了羊水穿刺的检查,因为是高龄,一胎,双方父母也没什么不良孕史,老公也一切正常,所以就查2大项目就好了。

如果,有不良孕史,头胎有停胎,或者生下来有问题的,都应该多咨询是否多加一些检查项目,这样比较安全,这次我做的羊水穿刺检查的项目有2个,一个是FISH,一个是染色体核型分析。

简单说一下FISH和染色体核型分析吧

fish检查是羊水穿刺取得快速结果的一个检查项目。fish是采用免疫荧光技术进行诊断,主要是看染色体有没有问题。

它是针对羊水样本的46条23对染色体中,常见变异的5对染色体(13、18、21、9、性染色体)进行检查,检查数目是否正确,对结构不做结论,所以一般速度较快,大概3-5天左右出报告。

但是,FISH诊断准确率只有90%,需要核型分析进一步验证结果,也就是要等羊水穿刺的,核型分析培养报告,最终结果出来后,才能确认胎儿是否有染色体异常。

我的FISH结果是正常,高兴了好几天,还开玩笑说老公你孩子不是大傻子哈,老公说怎么可能是呢,我家没这个基因。

特意搜了一下FISH正常基本90%没问题了,所以也没当回事。

还以为万事大吉了,没想到20多天后接到医院电话,那天正好是周五的早上,告知核型分析出问题了,需要来医院一下,请您挂周日产科,遗传病咨询一下。

可能怀了双性别胎儿

我赶紧问毛病很大吗?电话那边说我只负责通知,具体问题请挂号咨询,然后就挂电话了,瞬间脑子嗡嗡的,周五一整天昏昏沉沉的,上班也没有激情,晚上一到家就疯狂查询,染色体出问题的相关信息,中饭和晚饭都吃不下去,老公说你都不知道哪里出问题了。

网上半天也是瞎掰,老公说只要你好好的咱们还能在要,你可不能先垮了,在说也没准没事就是告诉你一下有一点问题之类的呢!

你这样对宝宝不好,就这样一晚上没怎么睡着,周六早上WC,一擦,我的天出褐色分泌物了,情绪太激动了导致激素紊乱了,顿时觉得对不起宝宝,妈妈是一个脆弱的人,之前取卵都不打麻药的人现在为了一个电话吓的六神无主。

自己已经怀孕24周了,宝宝已经在肚子里面动来动去了,怎么忍心他能出问题呢,老公又一次次的安慰我,到了中午人民医院的APP上面可以查报告结果了。

我赶紧第一时间下载了,第一个结果是,FISH正常,第二个结果是,46XX[12],46XY[49],建议遗传咨询。

我和老公都疯狂上网也没找出结果,急的满头大汗,就查询到,46XX的意思就是女生,46XY,就是男生的意思,我说不成就在网上花钱咨询一下吧,在线花了9.9元咨询了一下。

首先把2个结果发给负责人,很快就收到回复了,上面的医生说,你这种情况可能是怀了双性别胎儿,但是不排除母体血不小心穿刺的时候污染标本了,我说那怎么办,等了半天才回复我说,要进一步检查。

必要的时候需要脐带血穿刺,这样就不会有母体血污染的情况了,我说好吧,就这样结束了回答。

然后我又在网上看怀上双性别胎儿的概率,还真有一个和我一模一样的,他是,46XX[10],46XY89],和我很像,他就是母体血不小心穿刺的时候污染标本了,然后重新做了一次羊水穿刺,就没事了。

他还说,怀双性别胎儿的几率特别特别的低,这下我心情才稍微平缓一点,真的谢谢这个姐妹的分享,让我不那么担心害怕了,老公也安慰我说,概率很低的,咱们的宝宝不会有问题的。

那天我想了很多很多,大老师不就是个男的,爱装扮女的,是不是我孩子以后也会这样呢,如果是这样我也可以接受。

如果真是两性畸形我也想留下来,可以做变性手术啊,现在科技那么发达,不想因为性别畸形问题杀死孩子。

近几年的新闻也报道过,本来是女生,但是不怀孕,去医院检查说是染色体是男性,所以不能怀孕的报道,我在想如果我孩子真的是这样我也能接受。

我们不能带着有色眼镜去评价一个人的缺陷,他们更需要我们的理解和关怀。

终于到周日了,6点就起床去医院到了,到医院7点:50分,8点开始叫号,我是10号,周日问诊的人特别多,我这个科室门口坐满了人,都是各式各样的问题,简单的和大家聊了一下,有的是第一胎出问题了,现在怀第二胎了,想咨询需要检查什么。

有的是父母有染色体问题,自己现在怀孕了,要怎么办,也有和我一样的。

羊水穿刺染色体丢失了,或者多了,又或者嵌合了的问题,还有刚刚流产了,染色体报告出来了,想咨询一下看看什么原因流产的,等等都是疑难杂症吧。

好感慨现在怀个孕真难,跟西天取经似的,所以提醒姐妹怀孕前一定多做检查,有条件去查一下双方染色体,免得怀上了又出现各式各样的问题,有问题咱们都需要提前预防。

快10点半了才叫到我,一上午没吃没喝,怕医生让我抽血什么的,进去后医生很和蔼的告诉我,今天叫你来就是和你说一下,你的染色体有一点点问题,出现了,46XX[12],46XY[49],这是什么意思呢!

我给你好好解释一下,医生给我画了一个图,他说这个肚子,这是胎儿,我们的针要通过你的脂肪,然后是肌肉组织,然后才能到达你的羊水里面,我们抽取的是你孩子身上脱落的细胞掉到羊水里面,来做培养,看染色体是否异常。

但是呢,我们的针头是穿过你身体才能进入孩子羊水里面,这个过程难免会碰到你的细胞,你这个报告上面是46XX[12],46XY[49],的意思是,我们用了61个细胞做了分析,有12个细胞是女性细胞,49个细胞是男性细胞,所以说呢,90%是可能是穿刺的时候,扎到你的细胞了,然后你的细胞和孩子的细胞一起成长了。

你别担心,我们要做一个性别的四维彩超,才能进一步的确定问题,看看你孩子的生殖器是否正常,我们在做下一步判断,医生看了一下手表说,今天是周日是半天班,产科四维彩超要下班了,你周三在来做彩超吧,来之前先挂我的号,我会给那边打电话。

要不那边不给看性别,因为你是特殊情况,需要知道性别,我说好的,就这样踏踏实实回家了,这三天我提醒自己不要乱想不要去看网上的,相信宝宝,其实说起来容易做起了难啊。

周一还是感冒了,自己还是太脆弱了,褐色分泌物还是有一点点,问题不大,感冒也就是流鼻涕不难受,宝宝妈妈又脆弱了。

终于到周三了,到了医院直接开了产科超声,告知情况很快就给我做了性别的超声检查,我做之前和宝宝沟通半天,让宝宝露出生殖器给医生看,也吃了巧克力,宝宝很配合,就是脐带挡住了位置,医生戳了戳肚子很快宝宝就绕开脐带了,真是天使宝宝。

医生说性别和你老公一样,没发现异常,这下我心里的石头放心下了,又去之前那个医生那里告诉情况看看需要在做什么检查,医生说不用在做别的检查了,没事了,可以继续妊娠了,谢天谢地啊,羊水穿刺终于圆满收官了,有惊无险啊。

染色体荧光原位杂交报告单
染色体报告结果

担心了6天都是自己吓自己啊,今天写了这么多希望提醒姐妹,什么事情都不要极端,要理性面对。现在被迫知道性别了也挺好的,这六个月真不容易,NT查出来胎盘低,后来涨上去了。

门诊病历

22周大排畸查出来球拍状的胎盘和宫颈长度2.6了厘米,虽然不是致命问题但是也要多加留意,下周马上糖耐了,咬牙继续往前走。孕期用的护肤品也是最常见的吗,我发照片了,可以参考。

叶酸和钙片吃的都是斯利安的,没让我便秘真不错,目前170斤,六个月长了10斤,胖妹妹们让我们一起努力吧。

23对染色体对应症状
护肤品
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共10+条评论
最早评论
美少女战士

所以也就顺便知道了性别?男孩?哈哈

04-15
0
莫智斌1

我跟你年龄差不多,我没羊穿,我先做了无创。

04-16
0
魔法女干探

真是过山车似的呢,还好结果一切都好。我也在担心焦虑,希望宝宝一切健康

04-18
0
陈敏恒

过程真的好揪心啊,好在结果是好的,恭喜你,祝你接下来顺顺利利,宝宝足月生产🌹🌹

04-29
0
韩卡通

太棒啦,恭喜姐姐啦,一路走来太不容易了,接羊穿顺利通过

05-01
0
小茜

真的太不容易了,感觉我们都是在一路闯关

05-05
0
熊佳

我也40了,肯定要做羊穿想想都痛

05-09
0
三分之二

太好了,祝福祝福,接好孕

05-09
0
海尔兄弟

请问这次羊穿您没有做外送的基因芯片检测吗?基因芯片有必要做吗?

05-12
0
棋魂

有惊无险,太好了!后面也顺顺利利!

05-16
0
明月晚来

接个健康男宝

05-22
0
港龙舞蹈

恭喜恭喜!接你羊穿顺利通过!

05-24
0
幽兰露

有惊无险顺便查了男女,宫颈管2.6需要卧床吗?我30周做b超2.7厘米宫颈管,医生让少活动

05-30
0
赵群子

有惊无险,恭喜恭喜,宫颈长度还是需要密切关注,多休息,别剧烈运动,提重物呀

05-31
0
大脸猫大脸猫爱吃鱼

真是一天到晚提着心过日子…. 25周了终于快熬到安全期了。30周就不怕了。

06-05
0
阿庆

羊水少做穿刺有必要吗

06-08
0
银河英雄传说

有惊无险,太好了!后面也顺顺利利!

06-17
0
韩若曦

请问,你血压132,医生有说什么嘛?

06-21
0
海尔兄弟

我抽羊水时也混了我的血,那管羊水都是粉色的了,但是羊穿结果没说是双性的,那估计我怀的是个女宝宝,对不?

06-25
0
你和冬天一起来了

恭喜,恭喜,我也高龄二胎,刚放胚,各种担心。因为上一次放没成。

06-28
0
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