孕前基因阻断，改写疾病家谱！三代试管一次成功

2017年，相恋多年的男友向我求婚了！被幸福与感动包围，眼含泪水，迟迟没有点头……

脆性X综合征！直接三代试管

我家族有4个“智力障碍”的表兄弟，没有查过病因，怀疑是家族遗传病。表兄弟给家人带来的梦魇和绝望，让我心有余悸。如果我的孩子也存在遗传风险，那沉重的未来是我不敢想象的……

男友鼓励我到医院找专家进行咨询。经朋友介绍，他们找到柳州市妇幼保健院医学遗传科严提珍博士。经详细询问临床表现、病史、家族史等资料后，严博士绘制家系图，从临床上预判为“脆性X综合征”。

脆性X综合征，是一种先天基因动态突变导致的的遗传性智力低下综合征，目前为止没有治愈的药物。一旦确诊，对一个家庭甚至一个家族来说，都是非常沉重的打击。

我回家后马上动员20名家系成员到医院采集血样进行FMR1基因检测。结果显示：4名“智力障碍”的表兄弟都是脆性X综合征FMR1基因全突变患者，我、我母亲和姨妈都是FMR1基因前突变携带者！

作为FMR1基因前突变女性携带者，我与正常男性婚配。

若生男孩，则有50%的机会是患者，50%是健康孩子；

若生女孩，则有50%的机会是携带者（一般无临床表现），50%的机会是健康孩子。

严博士告诉我，如果选择自然受孕，可以在相应孕周采集绒毛或羊水或脐血，进行已知遗传病基因变异产前诊断，来判断是否怀上遗传病患儿。但这犹如“抛骰子”，最终的点数、大小，完全靠运气。

“也可以尝试试管婴儿，柳州市妇幼保健院生殖助孕中心团队在第三代试管婴儿治疗方面，有相当丰富的经验。”严博士给出了第二个选择。

是等待命运之神的眷顾，还是主动打破家族遗传魔咒？我命由我不由天！我决定通过医学干预，阻断家族致基因往下传递，改写家族命运！

2018年6月，我结束与男友的恋爱长跑，甜蜜领证。

2018年7月，我们夫妇成为了柳州市妇幼保健院第一例实施“脆性X综合征”植入前遗传学检测（PGT）的家庭。

在医学遗传科、生殖助孕中心组成的PGT小组保驾护航下，通过多项辅助生殖技术，成功获得囊胚8枚。

经过植入前遗传学检测实验室（PGT实验室）“MDA及高通量测序技术”检测，其中5枚胚胎不携带致病变异（正常），1枚胚胎携带致病变异，2枚胚胎患病。

2019年4月，生殖助孕中心团队将一枚珍贵的不致病胚胎移植到了我体内，并成功妊娠。

8月，经羊水穿刺进行产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致，我们夫妇悬着的心终于放下来了。12月30日，我顺利产下一名健康的男婴，母子平安。