我丈夫婚前即发现患有“血友病”,这是一种严重的单基因遗传病,由于凝血因子缺乏,患者在受到轻微创伤而血流不止,严重者可发生自发性的出血情况导致生命危险。
婚后由于担心胎儿遗传“血友病”基因,我们不敢随便怀孕,四处求医,希望通过医疗手段孕育一名健康的宝宝。
峰回路转收获好孕
2019年,在看到贵州医科大学附属医院具备开展PGT技术的新闻后,我们二人怀着忐忑不安的心情来到医院。经过遗传咨询门诊咨询后,点燃了我们生育一个健康孩子的希望。
在生殖中心主任赵淑云带领的生殖医学团队共同努力下,我通过助孕治疗成功获得7枚囊胚进行PGT检测,结果显示有3枚胚胎未携带致病基因,并且未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。
我们在得知有检测正常胚胎后,立即到贵州医科大学附属医院生殖中心进行冻融胚胎移植前的准备,2020年5月经检测不携带致病基因的正常胚胎被顺利移植入我的子宫内,14天后成功妊娠。
我在随后的妊娠期进行了羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析进一步证实胎儿不携带致病基因,染色体未见异常。
在生殖中心与产科医生的保驾护航下,我足月顺利剖宫产一健康男婴,体重3080克,Apgar评分满分,目前母婴一切情况正常。