27岁的我结婚后便和丈夫积极备孕,并顺利怀上宝宝。没想到,怀孕7周时,超声检查发现胚胎停止发育,无奈进行流产手术。
经过1年的身心恢复后,我再次怀孕,但7周时胚胎再次停止发育。为找到胚胎反复停止发育的原因,我和丈夫来到江苏省妇幼保健院就医。
染色体平衡易位携带者
接诊专家黄医生经过详细问诊,建议夫妻俩进行染色体检查,检测结果出来后,终于真相大白,我5号、8号染色体发生易位,为染色体平衡易位携带者。
一次次怀孕,一次次流产。除了流产带来身体上的痛苦,家人的期待和朋友的关心更让我崩溃。“为什么我不能生孩子?”望着公园里活蹦乱跳的孩子,她无数次地在内心自责。
有很多染色体易位的携带者夫妇,不理解医生说的1/18和1/6。其实它并不代表机率,而是代表“多少核型中的一种”。但实际上,每一种核型产生的概率并不一致。
当男女双方中有一方为平衡易位携带者时,胚胎的染色体可能出现18种核型。其中1种是完全正常,1种是相同的平衡易位携带。从医学角度看,这2种核型的胚胎都是可以移植的,易位携带者没有健康问题。
从目前的统计数据来看,出现这2种核型的比例大约是30%。(这是大数据,对个体无参考价值。)
孩子,这些苦难你不必经历。目前,染色体平衡易位携带者可以通过三代试管婴儿技术,在胚胎植入前对胚胎进行遗传学检测,排除配子异常可能会流产的胚胎,同时可以对胚胎是否携带平衡易位染色体进行有效甄别,从而有效阻断染色体平衡易位向子代传递,避免宝宝未来面临同样的问题。
听到黄主任的解释,我说这是我听到最好的消息,“孩子不用再经历我走过的这些苦难,这一切都值得。”
经促排卵治疗,夫妻俩共获得7枚囊胚,检测后提示1枚囊胚未见染色体拷贝数异常,其余6枚囊胚均为染色体异常。囊胚移植后,我成功妊娠。孕19周羊水穿刺提示胎儿染色体正常。我足月剖腹产下一名健康男婴。