男方染色体核型异常，5枚囊胚三代筛查仅一枚嵌合体移植成功

科普：ICSI-PGD

卵母细胞冷冻技术适用于有生育要求的未婚未育妇女、有卵巢功能早衰倾向的育龄妇女、做试管的患者取卵当日已获卵而男方取精失败的夫妇以及因各种因素推迟生育年龄的妇女，尤其是肿瘤患者在放、化疗前进行卵母细胞的冷冻保存，可为手术或放化疗后有可能丧失卵巢功能的妇女提供了生育力保险。  

烟台首例单精子冷冻案例

2017年6月王XX/杨XX夫妇因不孕来到烟台毓璜顶医院生殖医学科寻求帮助。经检查：女方“取环术”后输卵管通液提示“通而不畅”，宫腔镜检查提示“子宫内膜炎”， 女方外周血染色体核型正常。

男方外周血染色体核型异常，46XY ，t（5，6）（q33.1q23.3），拟行PGD助孕治疗。经过前期的预处理和促排卵治疗后，女方取卵当天顺利获得14枚卵子。可取卵当天男方取精困难，男科医生给予口服万艾可，及配偶协助取精，仍无法取出精液。

男科医生建议患者行睾丸活检手术取精，患者拒绝，要求冷冻卵母细胞。实验室的医生将14枚卵子脱颗粒后，其中有12枚卵子成熟，行卵子玻璃化冷冻。

2017年9月11日生殖实验室的医生为患者夫妇解冻12枚卵子，全部存活，胞浆内单精子显微注射后正常受精11枚，全部行囊胚培养，共形成5枚囊胚，并对这5枚囊胚取其滋养外胚层细胞进行了植入前产前诊断检测。

2017年11月22日返回诊断结果：1枚为嵌合体囊胚，4枚为染色体异常不可移植囊胚。生殖医学科郝翠芳主任为患者夫妇进行详细讲解，告知患者夫妇嵌合体胚胎有发生胎儿发育异常、畸形、智力障碍、胚胎停育等风险，并且妊娠后必须行羊水穿刺等产前诊断。

患者夫妇经慎重考虑后，于2017月12月30日将这枚嵌合体囊胚解冻后移植，15天后查血β-HCG：546.9。证实怀孕后，夫妇俩非常高兴，但随之而来的担心焦虑一直伴随着他们。

直到孕20周的羊水穿刺结果显示胎儿正常，夫妇俩才真正放下心来，再有1个月的等待，他们的孩子将会健康的出生。