多囊＋罕见基因病，居然试管一次成功！

2017年和老公相识，他是个经济适用男，我曾经许过愿，想找个爸爸一样有责任感又顾家的男人，兜兜转转，让我终于遇见了他，他28岁，我27岁。

因为老公是个极其古板且无趣的人让他母胎单身了28年，遇到我算上真正意义上的第一次恋爱！哈哈！无意中捡到了宝！婆家也是秉承了节俭的好习惯，用我老公的话就是，我家是正经过日子的人家！找到他算我掏上了！

2019年10月登记结婚，本来想过了年五一办婚礼的，后来遇上疫情，一直拖到2020年6月才办上婚礼。婚后就一直积极备孕，以前就知道自己有多囊不好怀孕，月经不调，开始备孕就去了我们当地的妇产医院生殖科，做了一系列检查。挂了很有名的一位博士医生，据说是上海复旦大学的高材生呢！

心酸的备孕经历

开始促排卵，是2020年8月份开始的，每个月来曲唑＋尿促。没两三天超声监测卵泡发育，长到2.0以上就安排了一万单位的破卵针，然后隔一天看排没排，中间安排功课！医生常规给与14天的黄体支持，本来以为曾经因为不排卵才不能怀孕得，现在促排卵了，肯定没问题了吧。

满含期待的十四天，从第八天开始早晨玩尿，总是浅浅的双杠，越测越淡，后来都估计出我代谢绒促大概需要11天。在14天不信邪去抽了血，结果是0.1，崩溃沮丧，心想下个月再战！

又连续促排了两个月，一次次失望。问了医生我是不是输卵管不通导致的不孕，医生说像你这样没怀过孕，也没有过盆腔炎阑尾炎的历史，很少有输卵管不通的，不建议我做造影，但我自己还是纠结的不行，强烈要求医生给我做一下。

我们当地做造影前需要做TCT和HPV检测还有阴道分泌物检查。交代我月经结束后3-7天做，不能同房。可就在这节骨眼上，刚结束月经，老公就按捺不住了，我也没抵得住诱惑，心想做措施就可以了，应该也是没事。

但是检查当天，医生取了分泌物，三度说有霉菌阴道炎，取消了造影。心里那个悔啊！开了塞的洗的消炎药让我回家用，这个月就泡汤了，回家狠揍了老公一顿才解气！

又因为自己也是医疗口工作的，好巧不巧，单位最近也来了一位省城上级医院的生殖科医生来我们医院指导就诊，拓展医院这方面的诊疗，我们领导知道我再备孕，帮我联系了改变我一生的生殖科张老师。通过她的会诊，第一次让我了解了我可能不是单纯的多囊可能伴随着一种酶的缺乏，从青春期开始，我就一直在看月经不调，中药也没少吃，达英35也没少吃，高雄子宫偏小，一直也没找到具体原因！

还是很佩服省城的这位专家，让我明白人家遇到的病例成千上万真不是盖的，秒杀我们当地的复旦博士啊！因为张老师在我们医院会出诊三个月，她建议我再促排三个月看看，不行可以三个月后跟她一起回省城的医院她给我做试管！

这一个单位就好说了很多，在她的指导下在我们本院做了输卵管造影，显示双侧都是通畅的，弥散很好，就正式促排卵了，也是来曲唑，以前都是每天一片，张老师说，你每天用两片连用五天，说不用打尿促也是能长起来的，果不其然。用了五天来曲唑，卵泡就2.0了，用了破卵针，指导同房，黄体支持14天，玩尿，又是一系列猛操作，还是没有！

时间来到了2020年10份，因为之前张老师一直怀疑我有酶的缺乏，让我做关于这方面的检查。诺大的大连，却不能查，跑遍了大连的所有医院说都不能查17羟孕酮这个化验！我也是无语了！后来没办法请了三天假和老公去了省城沈阳的的上级医院盛京总部查内分泌科和生殖科，再专业医生的指导下做了OGTT，17羟孕酮，肾上腺得基因检测，一系列检查。

因为基因检测得两个月出报告，其他检查基本佐证了之前的判断，我得了一种单基因病，21羟化酶缺乏症。前所未闻啊，是一种天生的酶缺乏，缺乏糖皮质激素，导致身体合成雌激素受阻，雄激素和孕酮产生过多，属于一种罕见基因病！

知道了病因就好办的多，内分泌医生说可以补充糖皮质激素就可以纠正，甚至是需要终身服药的我当时也是崩溃到不行！因为要做试管，提前攻略了很多防止卵泡质量的科普，提前补充了维生素D和E，辅酶Q10也补了起来！运动和泡脚当然也少不了！并且一直没停这些补充！

又过了两个月，这中间也一直有促排卵，只是一样没有结果。中间需要父母抽血补充父母的基因图谱，结果出来了，因为父母同为携带者，父母不是近亲，同是携带者，医生也觉得太巧合了，他们有四分之一的几率生我这样酶缺乏的孩子，不幸降临到我身上，我哥哥没事（已婚已育一个小侄女）。

因为确诊了21羟化酶缺乏症，又经历了促排卵多个周期不孕！张老师果断说不试了，直接给我做试管。因为疫情，中间耽误了两个月不能去沈阳。

正式步入试管之路

时间来到了2021年的2月，如约去了盛京做进周前的检查。张老师给我介绍了他们的主任王秀霞王主任，因为多数检查都是非月经期的，所以经期就剩下了激素六项，老公的检查也很顺利，没有问题，又挂了遗传科医生，说最好老公也做基因检测，排除他是不是这个病的携带者，如果他也是需要做三代试管的。

因为做一次基因检测需要4800，而且需要等两个月，就又纠结了，回到大连后，等月经去沈阳促排卵，因为自从查出来21羟化酶缺乏症对症下药了以后，我的月经就异常的准，都是32天来一次，

提前和领导请假，从20号开始休假，提前来了沈阳，租了酒店套房又把妈妈接来沈阳陪我，去复印了检查结果去建个档，因为老公不能陪我促排，得回去上班，接下来的日子就老妈陪我。

如期3月21号来了月经，23号返回生殖科，做了B超和激素六项。因为多囊的缘故，两侧基础卵泡都有25个，激素六项也合格，下午就听了主任意见正式进周，开了两只果纳芬。

开始了每天十个虾，五个蛋清，两杯牛奶，一杯豆浆的日子，150单位打四天后复诊，四天后还是150单位果纳芬，另外开了拮抗剂思则凯，王主任担心我多囊怕我空卵泡，给我制定的拮抗剂＋黄体期方案。

第五天开始黄体酮胶囊早2晚2口服，第七天复查超声。每次都是我最长时间，其他早衰的姐妹都说，真好，这么多卵，每侧都二十多个，每次果纳芬都在减量，因为怕卵太多，给我加了贺美琦。

就在第七天晚上，小肚子忽然胀疼起来。凌晨三点多实在受不了了，叫醒了老妈，心想不会是卵巢太大扭转了吧！越想心越凉，疼的根本直不起腰来，我让老妈打了120急救，其实离医院才800米，可是实在是挪不动。

120来了担架把我抬上车去了试管的盛京医院急诊妇科，急诊做了超声＋核酸又采了一堆血，超声医生说不排除扭转。得办理住院手续了，心想完了，试管做不成，还得切一侧卵巢，这不毁了吗！

因为疫情原因，需要等核酸报告，就在急诊的大厅躺平板车上等，老妈也急的一头汗，我慢慢的侧身就睡着了，7点急诊科医生说核酸出来了，推我去办理住院，我忽然发现，我的肚子不疼了，心里就想难道卵巢扭转转过来了？

跟医生签了风险书，让老妈租了轮椅推去生殖楼的楼，想让王主任再看看是不是扭转再住院，因为我腹痛扭转的事我先发给了张老师，张老师又早早地发给了他们王主任和他们的群里，所以我一到生殖中心二楼，就直接领到了VIP王主任的诊室。B超一看，王主任说，没事儿了，卵巢转过来了，我心中的大石头终于落地了！真是菩萨保佑我！这么凶险的事都让我挺过来了！

又过了两天，超声检查发现卵泡已经成熟了，促排的第九天，就安排了夜针，并签署了取卵手术协议。因为一直没怀过孕，我想是不是我和老公精卵不结合的原因，就选择了一半一代，一半二代，以防万一。

这也比其他姐妹多花了三千块钱，交了一万手术费，夜针是21:50艾泽250单位肚皮，忘了说，促排期间都是自己打针！小肚子也越来越涨！

等到4月4号取卵日，正好清明节，也是会赶，主任休息，由主任的助手左老师给我取的！让老妈给实验室的人定的饭，给生殖科的医生定的星巴克咖啡和蛋糕，因为她们半天班，一直担心的腹水，担心疼，因为盛京取卵是没有麻醉的，又担心空卵泡，纠结的不要不要的，取卵前吃了两片乐松止疼药，上了手术床，还是紧张到不行。

左老师一打B超，都惊讶了，这么多卵，正式开始取卵，说实在的真的很疼很疼，别人取五个八个可能好挺，也就五分钟，我整整取了20分钟，疼的我满头大汗，差点手术床都没下来。不算空泡的，取了30个成熟卵，当天最多的人！

90度腰回的休息病房，哭的都不行了！医生让家属送水进来，我最后一个出的病房，因为取卵时过了膀胱，还尿血了，真是像尿刀子一样！医生建议在沈阳观察三天，看看腹水，取卵当天返回酒店。老公扶我去了几次厕所，也尿很少，喝也喝不下去，甚至到了晚上，连躺都躺不下了，整个肚子都涨的不行。

因为在沈阳住院是自费的，所以决定第二天早上起来就返回大连。开车四个小时，简直度日如年，中间因为进食少，在服务器差点没晕倒在厕所，给老妈吓得到处去要糖，才缓过来！

终于到家后，肚子越来越涨，尿少，还呼吸困难。王主任怕我过度刺激有危险，给我打了好几个电话！取卵后第四天终于忍不住去住院了，住院部的主任给我做了超声，我一侧卵巢都达到了12厘米，属于卵巢重度刺激征。打了七天的白蛋白和利尿针，取卵后来第一次了月经，才满血复活！出院休息了半个月就去上班了！

配成的胚胎也是绝绝子，都是优质胚胎，4个一级卵裂期胚胎，11个优质囊胚，最好的4AA，最差的也是4BB！信心满满，看来！

时间到了2021年5月，第二次月经推迟了15天才来，走人工周期长内膜，等待移植，却在用药后第七天发现卵泡期孕酮3.5超过正常内膜增殖期得正常值太多，无奈放弃了本周期移植计划。这期间给老公在大连查了基因，一个月出结果，老公没有这个携带，我们生的孩子最多是个携带者，但不致病，心里就放心了很多。

又去了盛京的内分泌科，咨询了医生。我才找到这个病的规矩，是卵泡期孕酮过高不能让内膜进行正常的转化！要是早知道这个原理，可能我普通的促排就能怀孕，事已至此，医生也是第一次了解这个病还有这个属性！

知道了原因，7月份来月经，就开始了加大激素用量。每两天一抽血看孕酮值，一直控制在1以内，但内膜却不争气的薄啊，本来也是每个月都薄，属于天生的吧！因为攻略了好多姐妹移植不成的经验，我在没有查免疫的情况下，提前用上了环孢素，希爱力改善内膜血流！

7月21号反院是计划做内膜转化定移植日的，张老师看了我的内膜才6，劝我放弃。让我再问问王主任的意见，见了主任，说你就试一次吧，反正优质胚胎那么多！我想想，那就赌一把吧，去张老师那里开移植手术协议。

想了想不想浪费那个最好的4AA胚胎，反正也不一定成，就签了移植4AB得，因为第一个字母代表内内细胞团以后发育成孩子的，想想不成功就下次再移植4AA！给我开了五天的黄体酮针用于转化内膜。

26号提前去拜了送子娘娘，27号来移植本来也是约的主任移植，好巧不巧，主任临时出差，又错过了，让张老师给我移植的！因为老公工作忙，这次移植是老爸老妈陪着的，移植前盛京要求少量尿就行。

，移植时张老师还在说，这内膜太薄了，才6毫米，够呛啊，移植时B超放大了两倍才正常移植的，张老师祝我好孕，给我塞了一枚港黄一片芬吗通，就让我下来了。

回了休息室休息了半小时，去了个厕所就出去了。开了14天肝素和14天的黄体酮针，老爸租了个轮椅推我回的酒店，老爸给买的基围虾，蒸了吃，每天定餐，每天爱乐维＋DHA＋益生菌＋滋肾育胎丸＋环孢素＋芬吗通＋达芙通，港黄＋黄体酮针肝素针，过得实在无聊，也觉得肯定不能成，不怎么焦虑紧张。

第四天早上说什么也躺不住了，决定开车回爸妈家。离沈阳200公里，老妈一直说我胆子太大。

终于怀孕了

回去后躺在妈家那晚忽然小肚子针扎一样疼醒了，时间很短，心想不会着床了吧！也没多想，自己心里想，一定忍住不测，准备第十天再测，天天就刷刷帖子，看看姐妹们的经验分析。

不算移植日，第六天中午，越看帖子心越痒，不如测一个看看，拿出来一个可丽蓝，去了卫生巾，没等他显影，就拿着出来了，不到两分钟，竟然出现了浅浅的十字，激动的心啊！

赶紧跟老公视频告诉他，给他也激动完了，老公还埋怨我，早知道这么容易不如移植那枚4AA了，我说谁寻思能第一次就成！赶紧给沈阳的张老师发了微信！她让我别激动，第二天让我采血看看确定一下。

8月3号，移植后第七天，早早的来妈家这里医院采了孕三项，血值57，妥妥得怀孕了。发给张老师，也给他激动完了！后来每周查一次孕三项，翻倍一直中规中矩，中间因为港黄过敏，褐色分泌物两次，都顽强的过来了，宝宝在八周多的时候，也有了胎心胎芽！

全程差不多花了六万了，因为基因筛查那些检查我和老公就用了两万多，后期腹水很多药都是自费的也用了八千多！分享这一路走来，真的是波折，很庆幸遇到了张老师这个负责任的医生，博学多识，让我确诊了罕见病，才有了这个大宝贝儿！

也希望备孕的姐妹们在备孕的路上少走弯路，早日好孕！