4年怀孕3次，2个孩子夭折，1个引产！检查结果竟是地贫引起的！

我和老公步入了婚姻的殿堂。不久后，就迎来了爱情的结晶，一个小生命在肚子里悄然萌芽，在美好的期盼中，瓜熟蒂落，女儿顺利地降临。

本以为从此可以过上一家三口其乐融融的日子，但没有料到的是，孩子出生后没多久就被确诊为重度地中海贫血，养到一岁时便夭折了。

为了查清原因，我和老公来到了医院，最终的结果他们两个是同型地中海贫血基因携带者。两个同型地中海贫血基因携带者生育的后代，健康宝宝的概率为25%、地贫基因携带者概率为50%、重型地中海贫血的概率为25%。

“我们俩考虑了之后，决定再要一次宝宝，碰一下运气，但生下来的孩子还是重度地中海贫血，没能活过一岁！”我们回忆先前的那些经历，几乎泣不成声。

不想放弃，想再试下运气，2017年，再次怀孕了。这一次他们在怀孕5个月的时候，就做了产前诊断，但是检查结果依然还是重度地中海贫血，无奈之下，只能选择引产。

我们夫妻双方都是地贫患者

时间转眼来到2019年，我们夫妻听说赣州在筹备三代试管婴儿技术，慕名来到了赣州的医院。“岳主任，我们真的很想要一个健康的宝宝，请您帮帮我！”

随后，医院为我们双方进行了地中海贫血的基因检测和预实验的单体型构建，发现双方地贫基因型均为αα/αα βCD41-42/βN，这个结果意味着如果自然受孕生育后代。

完全正常后代几率为25%，重度地贫后代几率也是25%，杂合突变后代，也就是携带者的几率为50%。预实验通过后，为他们量身定做了一套PGT-M的诊疗方案。

2020年10月，促排周期启动，1个月后获卵6枚，经体外授精后形成2枚囊胚，经检测其中1枚为重度地贫基因型，1枚为地贫基因携带者。

岳主任再次为我们进行了遗传咨询，最终决定移植这枚地贫基因携带者囊胚。

2021年3月解冻这枚囊胚，进行移植并成功受孕。

2021年7月，羊水穿刺产前诊断显示胎儿地贫基因型与囊胚活检结果一致“胎儿羊水细胞染色体未见异常”，“两次独立检测，羊水基因型均为：αα/αα βCD41-42/βN”。

也就是说，孩子出生后，仅仅是地贫基因携带者，只要不与同型地贫携带者婚配，就能避免重型地贫患儿的出生。听到医生这样说很是高兴，终于可以拥有自己的宝宝了。