两年染色体异常（平衡、罗氏易位）血汗经历，总结一些小经验！

我大概说一下我的情况，我和我老公认识结婚都不小，我32，他45。相识一年结婚，婚后怀了一次，9周看到了胎心1.4*1.6*0.9，hcg20500，孕早期，不料10周+3天的时候无征兆胎停，最后稽留了。

染色体平衡异位+罗氏易位

我上了医院查原因，我被验出染色体平衡易位还带点轻微地贫。当时结果出来我都不知道什么意思，瞬间禁止在原地。我问医生会怎样，医生说日后怀孕孩子有几率遗传到致病基因或者携带。

她也让我先别着急，等我老公具体的报告出来才可以计算出具体的概率，我也可以去咨询一下遗传科看看有没有更好的建议，如果概率不是几乎为0的话，也可以稍微自怀试试，也有只是携带呈隐性的，未必不能怀上健康的。

后来我老公报告出来，说他罗氏易位，一样不懂。问来问去我还是不太清楚，我自己闷头上网查资料、问朋友的铺天盖地研究。

不知道医生是不是安慰我才说可能怀得上，我看了各种遗传学的资料、文献啊，大部分都说染色体问题最好采取三代试管。

自怀也的确不是没有可能，但是就是拿自己的身体去赌博，通过每一次的怀孕，去尝试那个概率，而且每一次的概率也不会因为上一次而提高，如果运气不好，就是一次次的流产，最后子宫很可能就是伤痕累累的。

我看到文献还说，平衡易位在医学上理论上成功妊娠率是1/9，实际成功率在1/4到1/3之间。具体临床的1081个胚胎检测中，发现了可移植胚胎为276个，占25.5%。其中男性提供的胚胎占25.5%，女性提供的胚胎占23%。

试管两次接连失败

试管的开始要从我胡乱吃药开始，我当时血红92，血红蛋白形态、数量都不太正常，医生说地贫是无法痊愈的，但是我非不相信，我去找各种中医，自己抓药，去补铁，完了两个月下来再查血红70了，一下给我整蒙了。怎么这么低，不是都有在好好吃药吗？

见了医生，我说我有在调理身体，医生劈头盖脸得说地贫不同于普通贫血，不是简单就可以通过食补得到改善的。当时还有点被吓到了，不敢再自己轻举妄动了。

调理一个月，医生安排了长方案，终于熬出头啦，进入取卵阶段了！护士告诉我取了14颗，然后送去筛，只有一个4bc是好的！同行的姐妹说一般都会移植两个，成功率高点。

现在只有一个成功几率瞬间少了一半，但是也不能放弃，还有希望，我相信我的宝宝！就在移进去的第五天，我开始出血了，很不妙，一验，胚胎着床失败告终！当时医生随便安慰了几句让我好好休息准备下一次。整个周期检查取卵2w多又没了。

恢复大概一个月，我心急啊，我都32了，我老公45！！我又跑去找医生，医生同意再试试，又进周了，有一次医生建议我去做一下宫腔镜比较好，她担心会出问题。

结果发现子宫肌瘤，要马上摘除。我没办法我就停止了这个周期，不处理日后会出现子宫内膜粘连更麻烦。后面医生给我开了优思明，前后又花了了5k多。

我第二次进周在3月，当时我和我老公真的也没太大希望，但还是继续尝试。取了10颗，结果筛完就没了，当场我就哭了出来，结果比第一次还不理想。

我老公也很不忍心看着我一次又一次折腾我这副早已疲倦的身体，他跟我说，“要不再试一次吧，我找最好的医生，用最好的药，再不行……咱们就算了。”

说什么我也还要再试啊，人这下半辈子几乎都是为了孩子啊。我身体三番折腾下来花了三个月调整，尽力在各个方面都调理到最佳状态！

如何调理身体比较好？

1、一开始，朋友说内调有效，我去找了一个感觉靠谱的中医，先开了7天的药，挺贵的一次就要400多块，然后吃完还得找他把脉看情况来调整药物。

2、我每天会早起下楼围着花园跑几圈。每周会坚持去3次，看天气，太热或下雨我就在家里瑜伽，简单的动作也能出一身汗！

3、每天一杯豆浆能补充蛋白。无论是自己做还是买的都可以，自己怎么方便怎么来。我从移植失败以后我就开始每天一杯，一直到第三次试管我都有在喝。其实在形成习惯后喝不到都很难受。

4、每天要泡脚，大概30分钟。月经周期就减短时间到10分钟，用那种长的桶，我是会满过小腿；偶尔也做一下艾灸，出一身汗排排毒，每次结束我都一身轻，很舒服！

很推荐大家多尝试一下，对调理身体是有很大帮助的。

关于染色体的小知识：

整理了一些看报告会用到的染色体小知识，我当时看我自己的报告就一头雾水，后面才屡明白~

人的染色体是有23对，22对常染色体，1对性染色体。染色体的结构、数量少或多都会引起病变，比如我们有46条染色体，是由妈妈的23对的每对各取一条，爸爸的23对的每一对里各取一条，然后结合形成新的46条染色体。如果爸爸或妈妈的染色体有问题，就会导致宝宝也有问题，甚至妈妈会不育。

那一般的染色体疾病是分为三种：常染色体病、性染色体病和脆性x染色体综合症。

1、常染色体病：常染色体病是因为1~22号常染色体发生畸变引起的，还分为单体综合征、三体综合征（唐氏就是21号有问题的三体综合症）、部分单体综合征和部分三体综合征四类。

2、性染色体病：性染色体病是第23对性染色体上出现了问题引起的。常见病症有：特纳综合症。

3、脆性x染色体综合症：这个是由于某些染色体断裂发生的频率很高导致的，男性比较常见。

一般报告结果会有“染色体数量，性染色体情况”，比如正常是“染色体核型46，XX或XY”，Y是代表男性染色体噢。那如果异常的报告就会有染色体数量多/少、性染色体数量少/多/异常。比如：

①染色体数量少一条会显示“染色体核型45，X”；

②如果性染色体异常的话，就是“染色体核型46，XY”，或者“染色体核型47，XXY或者XXX”。

③更复杂的，比如“染色体核型46，XX，t（x1；x2）（qx3y1；px4y2）”。

注释：“t”表示易位，x1和x2表示具体在几号染色体发生易位。“q”表示长臂，x3y1是指长臂x3区y1号带，“p”表示短臂，x4y2是指短臂x4区y2号带。

④比如上图rob（13；14）就表示在13号和14号发生罗氏易位。

看懂了报告后，就要懂的报告传递的信息，我们要怎么做才能达到我们想要的，这些是关键。

我知道我染色体平衡易位，意味着我有两条染色体是断片而且还发生了相互交换，但是这个变化呢还不足以使我外表发生变化，所以我从小到大都没不知道。

但是呢，如果从长久考虑：我的异常染色体是会遗传的，就可能导致流产、胎儿死胎、新生儿死亡或畸形儿等情况，当然也有概率生出正常宝宝。

小结一下：

Q1：如果多次无理由早孕流产怎么办？

回复去医院做检查。男女方都要进行染色体检查，因为任何一方都有可能有问题，才传给了下一代。

Q2：知道自己染色体异常怎么办？

先冷静。挂一下遗传科室的医生，问问解决办法，算一下正常自怀的概率，有需要的再了解试管或者供卵等方法。提高身体素质，也是可以提高成功率的。

Q3：是不是染色体异常就无法生出正常宝宝了？

不一定。只是几率会比常人的概率低，也有人是怀上生了的，也不排除正常的夫妇，基因突变产生了不健康的胚胎，所以心态也很重要。

Q4：如果早孕后检查发现自己染色体出现问题怎么办？或者想知道自己有没有染色体问题怎么办？

11周-13周去做NT检查，四个月的时候可以做唐氏筛查和无创DNA检查，都可以较早发现胎儿是否正常，才来决定是否要留下胎儿。

Q5：如果是高龄子宫卵巢情况不太好的还查出了染色体问题，想要生孩子如何提高成功率？

三代试管会比较适合这类人，因为年纪越大身体是越来越差，像我在这个年纪，其实挺怕病痛的，虽然经历是多了，但是生离死别还是追看不得了。

能承受的风险也越来越少了。而三代是用先进技术来挑出最好的染色体和基因，能保证胎儿尽可能的存活和健康。客观来说是最好的选择。

想当初为了弄懂染色体这个东西，我问了好多学医的朋友给我讲也没弄太懂，还是得自己多摸索摸索，身体调理也是，多试试没准就越来越好了！

大家不要灰心，祝福大家都好孕连连，万事如意。