全球首例罕见病！三代试管筛查胚胎生下3.3公斤健康宝宝！

我女儿是经过第三代试管婴儿筛选的胚胎，满月后医院派专家来给孩子抽血，做验证，确定不会像我一样得这种怪病，女儿健康又漂亮，非常感谢十堰市人民医院试管婴儿专家。

回想恋爱、结婚、求子，一路坎坷，我不禁热泪盈眶。我和丈夫来自丹江口市农村，两人算是青梅竹马，感情一直很好。但是，我因为相貌问题，曾受到丈夫家人的极力阻挠。

颌面部畸形群体的生育难题

原来，我和母亲都患有颅额鼻综合征，也就是颌面部畸形，丈夫的家人担心我“奇怪的相貌”会传给下一代。

不过，在丈夫的坚持下，2017年，我们终于步入婚姻殿堂。然而，婚姻的甜蜜没持续多久，新的难题又出现了：婚后两年，我一直没能怀孕。

无奈之下，丈夫带着我外出打工，边挣钱边治疗不孕症。我因为容貌问题，很难找到合适的工作，两人经济也十分拮据。转眼两年过去，我依然没怀上宝宝。

在好心邻居的建议下，夫妻俩来到十堰市人民医院生殖医学中心，准备做试管婴儿。“他们第一次来的时候，我就发现女方眼距比较宽，颅面部不太对称。

结合我以前的检查报告，了解到女方有输卵管梗阻、纵膈子宫等问题，而且女方的母亲也是这种面容，我想，这不是单纯的不孕症问题，建议他们做一下遗传咨询。”十堰市人民医院生殖医学中心主任医师江成龙回忆起2020年6月2日初次接诊我夫妇时说道。

邓锴教授为他们做了遗传咨询。基因检测报告显示：我和其母亲均携带EFNB1杂合致病变异。

邓教授介绍，该变异会导致颅额鼻综合征，属于一种极为罕见的遗传病，主要临床表现为：女性患者有额骨发育不良，颅面不对称，颅缝早闭，双裂的鼻尖，指甲凹陷，头发发硬和胸骨骨骼异常，男性通常仅表现出眼距宽。

经过认真分析，邓教授认为我生育后代患有该疾病发病风险为50%，我们可以通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

我夫妇非常惊喜，现在不仅可以解决不孕问题，而且不用担心我容貌问题会遗传给下一代。于是，夫妻俩决定入院，接受第三代试管婴儿助孕。

针对我夫妻俩的情况，生殖中心主任张颖博士带领团队经过讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将不携带该致病基因的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康婴儿。

张昌军教授为患者制订试管婴儿方案。然而，超声结果显示我卵巢解剖位置高于常人，经阴道超声探头无法探及卵巢，只能使用腹部超声探头探及。

这也就意味着，患者不能行常规的经阴道超声引导下取卵术，必须行阴道超声引导下的经腹取卵术。

这将面临一系列的技术难题：腹部探头的固定、进针角度的选取、患者呼吸节律如何控制才能使卵巢随着呼吸频率的位移最小而不影响获卵率、怎样进行肠道准备……

张昌军教授随即再次组织了病例讨论，对每一个环节都制订了详细的预案。经过前期促排卵、诱导卵泡成熟、手术前肠道准备，2020年10月29日，江成龙带领团队为我进行了阴道超声引导下的经腹取卵术，最终获得了11枚卵子。

3.3千克健康婴儿诞生

医生采用了卵胞浆内单精子注射授精，经过体外受精、胚胎培养、囊胚培养，形成了4只囊胚，全部都活检成功。

2021年3月9日，我进行了第一次胚胎移植手术，但最终以失败告终。考虑到我的胚胎很珍贵，管床医生王晓宁对我的病例再次提请了全科讨论。

经过讨论分析，刁红录认为我可能存在“种植窗”偏移，建议我进行“种植窗”基因检测。经过刁红录及其团队3个多月的努力，2021年7月，我的“种植窗”基因检测结果出来了。

正如刁红录所料，我的“种植窗”在排卵后第七天，和正常人相比延迟了两天。

2021年10月18日，在排卵后的第七天，我再次接受了胚胎移植手术。半个月后我去医院检查，惊喜地发现自己怀孕了。随后，我回到丹江口市老家待产。

2022年6月28日，洪亮的啼哭声从丹江口市第一人民医院手术室传出，25岁的我顺利产下一名体重3.3千克的女婴。经过基因检测，遗传学验证女婴健康正常。