科普:克氏综合症
克氏综合症又称先天性曲细精管发育不全(Klinefelter综合征)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病又称为47,XXY综合征。
两次人授失败转为供精试管
家住湖北C市的张先生和金女士(化姓)都35岁了。他们从小就是同学,后来互生好感,很自然地走在了一起,二十出头便结了婚——可谓青梅竹马,情真意笃。婚后两年,金女士一直没有怀孕,两人便去医院检查,发现张先生患有无精子症。
经过进一步的染色体核型分析,张先生确诊为克氏综合症。我们知道,正常人有23对(46条)染色体,其中有一对是性染色体,男性的性染色体是XY,女性是XX。而张先生有47条染色体,性染色体多了一条X,成了XXY。这导致了他无法产生精子。
2013年,知道不孕不育的原因之后,夫妻俩一致决定,使用精子库的精子生育自己的孩子。他们上网查询发现,湖北省人类精子库位于武汉华科生殖专科医院(原华中科技大学同济医学院生殖医学中心),便选择来我院进行治疗。
他们在我院辅助生殖临床一组进行“供精人工授精(AID)”助孕治疗,使用湖北省人类精子库的精液,经过3个周期,金女士终于成功怀孕,并顺利生下一个女孩。
时光飞逝,转眼到了2020年,小女孩已经6岁了,聪明又可爱,三口之家过得平静而幸福。张先生夫妻俩有了生二胎的想法,于是再次来到我院,找到临床一组的苏萍主任。
2020年12月和2021年3月,金女士进行了两个周期的供精人工授精治疗,但都没有怀孕。考虑到自身年龄和治疗时间等因素,夫妻俩决定不再尝试人工授精,转而进行“供精试管婴儿”治疗。
2021年4月,金女士取卵18枚,体外受精形成了11枚优质胚胎并进行了冷冻。8月,金女士进入复苏周期,9月,解冻了1枚胚胎并移植,随后成功妊娠。去年夏天,一个健康的男孩顺利降生,给这个小家庭带来了无尽的喜悦。
在张先生夫妇的治疗过程中,每个人工授精周期和试管婴儿周期都使用了湖北省人类精子库提供的精液。当然,克氏综合征只是无精子症的一种病因,还有很多因素可以导致无精子症。当无法通过穿刺取精或显微取精获得自己的精子时,精子库便成了这些患者及其家人的希望。